مجلة نقطة العلمية
البحث
  • أخبار العلوم
  • في العمق
  • ع الماشي
  • من قطر
  • أكتب معنا
  • تواصل معنا
قراءة: أمل جديد للمرضى .. اكتشاف آلية جينية يُعتقد أنها تسبب بعض أشكال التوحد
شارك
Aa
مجلة نقطة العلميةمجلة نقطة العلمية
البحث
Follow US
جميع الحقوق محفوظة لمجلة نقطة العلمية
مجلة نقطة العلمية > أخبار العلوم > أمل جديد للمرضى .. اكتشاف آلية جينية يُعتقد أنها تسبب بعض أشكال التوحد
أخبار العلومالتوحد

أمل جديد للمرضى .. اكتشاف آلية جينية يُعتقد أنها تسبب بعض أشكال التوحد

محمد 15 مارس,2023 3 وقت القراءة
iStock 1222563193 أمل جديد للمرضى .. اكتشاف آلية جينية يُعتقد أنها تسبب بعض أشكال التوحد مجلة نقطة العلمية
Synapse and neurons in the human brain. Sending chemical and electrical signals, human nervous system. 3D illustration, 3D rendering

في دراسة جديدة، اكتشف باحثون آلية جينية يعتقد أنها تسبب بعض أشكال التوحد.

وتشير الدراسة الجديدة إلى أن الأدوية التجريبية الحالية قد تؤدي إلى علاجات فعالة لبعض حالات التوحد والفصام وأمراض التنكس العصبي

وحدد الباحثون آلية غير معروفة من قبل مشتركة بين الطفرات في جينين يعتقد أنهما يسببان التوحد والفصام وحالات أخرى.

وجد الباحثون أيضًا أن عقارًا تجريبيًا موجودًا قد يكون مناسبًا لعلاج مجموعة من المتلازمات النادرة التي تسببها هذه الطفرات، والتي تضعف وظائف الدماغ.

وفقًا للباحثين، يمكن أن تؤدي نتائجهم الجديدة إلى تطوير علاجات فعالة لبعض حالات التوحد والفصام والأمراض التنكسية العصبية مثل مرض الزهايمر.

وقالت البروفيسور إيلانا جوزيس من قسم الوراثة الجزيئية البشرية والكيمياء الحيوية في كلية الطب في ساكلر:

“بعض حالات التوحد سببها طفرات في جينات مختلفة”.

“نحن نعرف اليوم أكثر من 100 متلازمة وراثية مرتبطة بالتوحد، 10 منها تعتبر شائعة نسبيًا (رغم أنها لا تزال نادرة جدا).”

ركزت الدراسة على إحدى هذه المتلازمات، والتي تسمى متلازمة البروتين الوقائي المعتمد على النشاط (ADNP)،

والتي تسببها طفرات في جين ADNP وتعطل وظيفة بروتين ADNP.

هذا يؤدي إلى عيوب هيكلية في الخلايا العصبية في الدماغ.

يمكن أن يؤثر الاضطراب على قوة العضلات، والتغذية، والنمو، والسمع، والرؤية، والنوم،

والمهارات الحركية الدقيقة والجسيمة، وكذلك جهاز المناعة، والقلب، وجهاز الغدد الصماء، والجهاز الهضمي.

إقرأ أيضا:

علاج التوحد: اكتشاف اختلافات بين أدمغة الفتيات والفتيان المصابين بالاضطراب

دراسة جديدة: اضطراب طيف التوحد يتطور لدى الفتيات بشكل مختلف عن الأولاد

تسبب متلازمة ADNP اضطرابات سلوكية

في الدراسة، حدد الباحثون آلية محددة تسبب هذا الضرر في الطفرات في ADNP وفي جين SHANK3 المرتبط بالتوحد والفصام.

وقالت جوزيس إن الباحثين قدروا أن الطفرتين مسؤولتان عن آلاف حالات التوحد حول العالم.

في البداية، حصل الباحثون على خلايا من مرضى متلازمة ADNP.

واكتشفوا أنه عندما يكون بروتين ADNP معيبًا، تتشكل الخلايا العصبية ذات الهياكل العظمية المعيبة، مما يضعف وظائف الدماغ.

ووجدوا أيضًا، أن طفرات ADNP تتخذ أشكالًا مختلفة، بعضها يسبب ضررًا أقل.

وقالت جوزيس إنه في بعض الطفرات، هناك قسم مضاف إلى البروتين يحميه ويقلل من الضرر عن طريق الاتصال بموقع تحكم في نظام الهيكل العظمي للخلايا العصبية.

وقالت: “نحن نعلم أن نفس موقع التحكم هذا موجود على SHANK3 – وهو بروتين تمت دراسته كثيرًا وله طفرات مرتبطة بالتوحد والفصام”.

“لقد توصلنا إلى أن القدرة على الارتباط بـ SHANK3 والبروتينات المماثلة الأخرى توفر بعض الحماية ضد الآثار الضارة للطفرة.”

في المرحلة التالية من الدراسة، وجد الباحثون مواقع إضافية على بروتين ADNP يمكنها الارتباط بـ SHANK3 والبروتينات المماثلة.

يقع أحد هذه المواقع في NAP، وهو قسم من ADNP تم تطويره إلى عقار تجريبي، يُعرف باسم davunetide، بواسطة مختبر Gozes.

أظهر الباحثون بعد ذلك أن العلاج المطول مع davunetide أدى إلى تحسين سلوك الحيوانات النموذجية المصابة بالتوحد الناجم عن SHANK3.

جدير بالذكر أن نتائج الدراسة نُشرت في مجلة Molecular Psychiatry في وقت سابق من هذا الشهر.

المصدر

الوسوم أخبار العلوم, التوحد, علاج التوحد
شارك المقالة
Facebook Twitter البريد الإلكتروني نسخ الرابط طباعة
Avatar of محمد
بواسطة محمد
مترجم من اللغة الإنجليزية والفرنسية والإسبانية، متخصص في المقالات العلمية والسياحية والطبية والتقنية، أفخر بكوني ضمن فريق مجلة نقطة العلمية

مقالات ذات صلة

بحث حول سرطان الثدي يفوز بجائزة “ملتقى العقول 2025” في جامعة كارنيجي ميلون قطر

في إنجاز علمي متميز، فازت دراسة حول سرطان الثدي النقيلي بالجائزة الأولى في فئة "البحوث المتقدمة" خلال منتدى "ملتقى العقول"…

أخبار العلومعلماء عرب من قطر
13 يونيو,2025

أوبن أيه تؤجل إطلاق نموذجها المفتوح بعد اكتشافات بحثية غير متوقعة

تأجل إطلاق أول نموذج "أوزان مفتوحة" من "Open AI" منذ سنوات حتى أواخر الصيف الحالي، حيث أعلن الرئيس التنفيذي سام…

أخبار العلومالذكاء الاصطناعيتقنية
11 يونيو,2025

آي بي إي تخطط لإطلاق أول كمبيوتر كمي كبير مصحح للأخطاء بحلول 2028

كشفت شركة آي بي إي عن خططها لبناء "ستارلينج"، أول كمبيوتر كمي واسع النطاق ومقاوم للأخطاء في العالم، من المتوقع…

أخبار العلومتقنية
11 يونيو,2025

إدارة الغذاء والدواء الأمريكية توافق على أول سلمون مُنتج في المختبر

أصبحت شركة ناشئة مقرها سان فرانسيسكو أول شركة تقدم أسماكاً مُنتجة في المختبر للزبائن الأمريكيين، في خطوة تمثل آفاقاً جديدة…

أخبار العلوم
11 يونيو,2025
مجلة نقطة العلمية

مجلة علمية عربية غير ربحية، تهدف الى إثراء المحتوى العلمي العربي على والويب٬ وتشجيع الكتاب والباحثين والشباب العرب على مشاركة المعلومة بلغتهم الأم٬ حتى تأخد هذه اللغة دوراً اكبر على صعيد العلوم التجريبية والإجتماعية.

تابعنا على شبكات التواصل

..

جميع الحقوق محفوظة لمجلة نقطة العلمية
Welcome Back!

Sign in to your account

فقدت كلمة المرور ؟