في دراسة جديدة، اكتشف باحثون آلية جينية يعتقد أنها تسبب بعض أشكال التوحد.
وتشير الدراسة الجديدة إلى أن الأدوية التجريبية الحالية قد تؤدي إلى علاجات فعالة لبعض حالات التوحد والفصام وأمراض التنكس العصبي
وحدد الباحثون آلية غير معروفة من قبل مشتركة بين الطفرات في جينين يعتقد أنهما يسببان التوحد والفصام وحالات أخرى.
وجد الباحثون أيضًا أن عقارًا تجريبيًا موجودًا قد يكون مناسبًا لعلاج مجموعة من المتلازمات النادرة التي تسببها هذه الطفرات، والتي تضعف وظائف الدماغ.
وفقًا للباحثين، يمكن أن تؤدي نتائجهم الجديدة إلى تطوير علاجات فعالة لبعض حالات التوحد والفصام والأمراض التنكسية العصبية مثل مرض الزهايمر.
وقالت البروفيسور إيلانا جوزيس من قسم الوراثة الجزيئية البشرية والكيمياء الحيوية في كلية الطب في ساكلر:
“بعض حالات التوحد سببها طفرات في جينات مختلفة”.
“نحن نعرف اليوم أكثر من 100 متلازمة وراثية مرتبطة بالتوحد، 10 منها تعتبر شائعة نسبيًا (رغم أنها لا تزال نادرة جدا).”
ركزت الدراسة على إحدى هذه المتلازمات، والتي تسمى متلازمة البروتين الوقائي المعتمد على النشاط (ADNP)،
والتي تسببها طفرات في جين ADNP وتعطل وظيفة بروتين ADNP.
هذا يؤدي إلى عيوب هيكلية في الخلايا العصبية في الدماغ.
يمكن أن يؤثر الاضطراب على قوة العضلات، والتغذية، والنمو، والسمع، والرؤية، والنوم،
والمهارات الحركية الدقيقة والجسيمة، وكذلك جهاز المناعة، والقلب، وجهاز الغدد الصماء، والجهاز الهضمي.
إقرأ أيضا:
علاج التوحد: اكتشاف اختلافات بين أدمغة الفتيات والفتيان المصابين بالاضطراب
دراسة جديدة: اضطراب طيف التوحد يتطور لدى الفتيات بشكل مختلف عن الأولاد
تسبب متلازمة ADNP اضطرابات سلوكية
في الدراسة، حدد الباحثون آلية محددة تسبب هذا الضرر في الطفرات في ADNP وفي جين SHANK3 المرتبط بالتوحد والفصام.
وقالت جوزيس إن الباحثين قدروا أن الطفرتين مسؤولتان عن آلاف حالات التوحد حول العالم.
في البداية، حصل الباحثون على خلايا من مرضى متلازمة ADNP.
واكتشفوا أنه عندما يكون بروتين ADNP معيبًا، تتشكل الخلايا العصبية ذات الهياكل العظمية المعيبة، مما يضعف وظائف الدماغ.
ووجدوا أيضًا، أن طفرات ADNP تتخذ أشكالًا مختلفة، بعضها يسبب ضررًا أقل.
وقالت جوزيس إنه في بعض الطفرات، هناك قسم مضاف إلى البروتين يحميه ويقلل من الضرر عن طريق الاتصال بموقع تحكم في نظام الهيكل العظمي للخلايا العصبية.
وقالت: “نحن نعلم أن نفس موقع التحكم هذا موجود على SHANK3 – وهو بروتين تمت دراسته كثيرًا وله طفرات مرتبطة بالتوحد والفصام”.
“لقد توصلنا إلى أن القدرة على الارتباط بـ SHANK3 والبروتينات المماثلة الأخرى توفر بعض الحماية ضد الآثار الضارة للطفرة.”
في المرحلة التالية من الدراسة، وجد الباحثون مواقع إضافية على بروتين ADNP يمكنها الارتباط بـ SHANK3 والبروتينات المماثلة.
يقع أحد هذه المواقع في NAP، وهو قسم من ADNP تم تطويره إلى عقار تجريبي، يُعرف باسم davunetide، بواسطة مختبر Gozes.
أظهر الباحثون بعد ذلك أن العلاج المطول مع davunetide أدى إلى تحسين سلوك الحيوانات النموذجية المصابة بالتوحد الناجم عن SHANK3.
جدير بالذكر أن نتائج الدراسة نُشرت في مجلة Molecular Psychiatry في وقت سابق من هذا الشهر.
