تم إعطاء الموافقة من قبل وكالة الأدوية الأوروبية لدواء يقوم بمعالجة نوع معين من الضمور العضلي (دوشين)، وسيكون متوفراً في المملكة المتحدة في غضون ستة أشهر.
يوصف عقار (Translarna) للمرضى الذين يعانون من “طفرة الهراء”, والذين يشكلون 10-15٪ من المصابين بالدوشين, وكانت وكالة الأدوية الأوروبية قررت في شهر كانون الثاني عدم الموافقة على طرح الدواء, ولكنها عادت وسمحت به بعد إعادة فحص الأدلة, حيث أعلنت المجموعة الداعمة لهذا الدواء أنه يجب أن يصل إلى الأطفال الذين يحتاجونه بأسرع وقت ممكن.
حالياً, لا يوجد أي علاج معتمد لمعالجة هذا المرض الذي يمكن أن يشكل تهديداً على الحياة, ولكن بحسب بيان لوكالة الأدوية الأوروبية, فإن المرضى الذين سيستفيدون أكثر من غيرهم من هذا الدواء هم أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين خمس سنوات وأكثر والذين ما يزالون يستطيعون المشي.
اقتبس مرض الضمور العضلي (دوشين) تسميته من الطبيب الفرنسي الذي اكتشفه بعام 1860 (وليام دوشين)، وهو مرض وراثي يتسبب بضعف وفقدان وظائف العضلات تدريجياً, وفي نهاية المطاف تصبح العضلات تالفة وتتوقف عن العمل، عادة فإن المرضى الذين يعانون من هذا المرض يكون لديهم نقص بروتين الدستروفين (وهو بروتين موجود في العضلات، يساعد على حمايتها من الإصابات)، معظم الذين يتم تشخيصهم كمصابين بمرض ضمور العضلات (دوشين)، سيكونون مضطرين قبل سن الخامسة لاستخدام الكرسي المتحرك بالطاقة قبل أن يصلوا إلى سن 12عام، ولن يكون لديهم القوة العضلية اللازمة لالتقاط كوب من الماء قبل سن 20 عام, ولن يعيشوا لرؤية عيد ميلادهم الـ 30.
هناك حوالي 2400 طفل يعانون من مرض الضمور العضلي (دوشين) في المملكة المتحدة, ولكن الذين يمكنهم الاستفادة من هذا الدواء, هم فقط المصابين بهذا المرض والذين يعانون من “طفرة الهراء”, أي حوالي 200 طفل فقط.
سيُعرف هذا الدواء في الاتحاد الأوربي بالاسم التجاري (Translarna), وقد تم تطوير هذا الدواء من قبل شركة PTCالدوائية, وستكون الخطوة التالية هي أخذ موافقة المفوضية الأوربية الروتينية في غضون الثلاثة أشهر القادمة, حيث سيتم منح الصلاحية ليتم تسويق الدواء في الإتحاد الأوربي, وبعد ذلك ستقرر الدول الأعضاء في الإتحاد الأوربي بما في ذلك المملكة المتحدة كيفية تمويل هذا الدواء، ويقال أن هذا الدواء سيكون متاح للاستخدام من قبل المواطنين في المملكة المتحدة في ربيع عام 2015.
حالياً ما تزال التجارب السريرية جارية على هذا الدواء, وسترسل النتائج لوكالة الأدوية الأوروبية لمتابعة الموضوع.